Skip to content

Mutacje w genie Connexin 26 (GJB2) wśród Żydów aszkenazyjskich z nieprzytomną recesywną głuchotą czesc 4

1 miesiąc ago

524 words

Wskaźnik nosicielstwa wśród Żydów aszkenazyjskich istotnie różnił się od odnotowanej do tej pory populacji (p = 4,7 × 10-7 wg dokładnego testu Fishera). Mutacja 167delT występuje rzadko i nie została wykryta w ankietach losowo wybranych osób z dowolnej populacji wymienionej w Tabeli 1. Tabela 2. Tabela 2. Częstości markerów allelowych na normalnych chromosomach i chromosomach z mutacją 167delT w DNA Próbki od Żydów aszkenazyjskich. Tabela 3. Tabela 3. Markery genotypów nosicieli mutacji 30delG wśród próbek DNA od Żydów aszkenazyjskich. Wysokie wskaźniki nośników przypisuje się na ogół wpływowi założycielowi w populacji i zwykle udowodniono je poprzez zachowanie haplotypów ze ściśle połączonymi markerami. Określiliśmy genotypy w odniesieniu do markerów D13S141, D13S175 i D13S250, które obejmują region 2-centymorganiczny z GJB2 w centrum, w próbkach żydowskich aszkenazyjskich. Tabela 2 i Tabela 3 podsumowują wyniki testu powiązania między allelami w locus markera D13S141 i D13S175, a mutacje w GJB2 (marker D13S250 był mniej informatywny, ponieważ tylko dwa allele były z nim powiązane, a zatem dane te zostały wyłączone z badań statystycznych ćwiczenie). Wykazano silny związek między 167delT a haplotypem 3/4 (D13S141 / D13S175) (.2 = 45,92, 6 df; P = 3,1 × 10-8) (Tabela 2). Nie było jednak dowodów na związek między allelem 30delG a jakimkolwiek haplotypem w regionie (.2 = 8.49, 6 df; P = 0.204). Wynik ten nie odzwierciedlał jedynie braku mocy do wykrywania związku w małym zestawie chromosomów 30delG; istnieje w rzeczywistości kilka różnych haplotypów 30delG (tabela 3).
Ustalenia audiologiczne
Wszystkie testowane potomstwo miało normalne progi czystego tonu (zdefiniowane jako poziom słyszalności 15-dB lub lepszy) od 250 do 8000 Hz. Progi rodziców były normalne, z wyjątkiem utraty słuchu niskiej częstotliwości (<500 Hz) w jednym uchu jednego rodzica i łagodnej, odpowiedniej dla wieku utraty słuchu wysokiej częstotliwości (> 4 kHz) w pięciu uszach troje rodziców. Immunizacja ucha środkowego i odruchy mięśni ucha środkowego były normalne we wszystkich przedmiotach; u żadnego z badanych nie zgłoszono żadnych problemów z uchem środkowym.
Integralność zewnętrznych komórek rzęsatych narządu Cortiego można wywnioskować pośrednio z emisji otoakustycznych. Otoemisje akustyczne są akustycznymi sygnałami o niskiej amplitudzie, które są generowane przez ślimak i które mogą być mierzone w zewnętrznym kanale słuchowym przez umieszczenie mikrofonu sondy o niskim poziomie hałasu w kanale.22 Uważa się, że te emisje są związane z normalną funkcją zewnętrznego komórki rzęsate.23
Ryc. 2. Ryc. 2. Średnie amplitudy emisji zakłóceń-otoemisji akustycznej w zakresie częstotliwości od do 4 kHz. Średnie wartości (. SD) dla nosicieli (rodzice plus potomstwo nosiciela) i osoby kontrolne są znacząco różne (F1,16 = 11,439, P = 0,0038).
Wyniki pomiaru emisji otoakustycznych w wyniku zniekształceń były pouczające. W naszej grupie dziewięciu osób kontrolnych z prawidłową zdolnością słyszenia, średni poziom ciśnienia akustycznego wyniósł 5,88 dB. Natomiast średnia amplituda w zakresie od do 4 kHz dla emisji rejestrowanych z prawego i lewego ucha wynosiła 0,499-dB poziom ciśnienia dźwięku u dziewięciu nosicieli (czterech rodziców i pięciu potomstwa) (rys. 2)
[patrz też: ceftriakson, noni, dekstran ]
[patrz też: osa a pszczoła, pasożyty wewnętrzne, pęcherzowe oddzielanie się naskórka ]