Skip to content

Mutacje w genie Connexin 26 (GJB2) wśród Żydów aszkenazyjskich z nieprzytomną recesywną głuchotą cd

1 miesiąc ago

522 words

Byli to czterej rodzice i pięcioro ich potomstwa, którzy byli heterozygotyczni pod względem mutacji w GJB2 i jedno niekarnicze potomstwo, które miało normalny słuch (podmiot A-605) (rysunek 1). Zanotowano spontaniczne, powstające po kliknięciu emisje i zakłócenia – emisje produktu, podobnie jak skurczowe odpychanie wywołanych klikaniem emisji otoakustycznych. 20,21 Zniekształcenia produktu otoemisji akustycznej uzyskano w parach czystych tonów. W tym badaniu emisje otoakustycznego produktu zniekształceń uzyskano dla ośmiu par częstotliwości na oktawę, przy niższej częstotliwości przy poziomie ciśnienia akustycznego 65 dB, wyższej częstotliwości przy 55 dB i wyższym stosunku częstotliwości do 1,2: 1. Średnie amplitudy w nośnikach mutacji w GJB2 i u osób zdrowych kontrolnych porównywano za pomocą analizy wariancji z powtarzanymi pomiarami. Wyniki
Mutacje genetyczne i częstotliwości alleli
W rodzinach A i B zarówno ze strony żydowskiej społeczności aszkenazyjskiej w Ameryce Północnej, jak i rodziny C, europejskiej żydowskiej rodziny aszkenazyjskiej, stwierdzono, że nieprzytomna recesywna głuchota jest związana ze zmutowanymi allelami 30delG i 167delT (ryc. 1). Staraliśmy się również ustalić częstotliwość występowania tych dwóch alleli u Żydów aszkenazyjskich w okolicach Nowego Jorku, którzy brali udział w testach genetycznych na obecność autosomalnych chorób recesywnych innych niż głuchota.14-17 Ponadto testowaliśmy anonimowe próbki DNA dostarczone przez Kliniczną. Sekcja Genetyki Uniwersytetu Stanowego w Michigan, którą uzyskano od osób poszukujących poradnictwa dotyczącego zaburzeń innych niż głuchota. Próbki te zostały sklasyfikowane jako białe, azjatyckie (Indianie, Japończycy i Koreańczycy) oraz czarne.
Tabela 1. Tabela 1. Częstości nosicieli mutacji 30delG i 167delT genu GJB2. Tabela podsumowuje częstotliwości nośników mutacji 30delG i 167delT w naszych populacjach testowych, a także dane o częstotliwościach statusu przewoźnika z literatury. Mutacja 30delG może stanowić 85 procent alleli powodujących głuchotę niesłyszącą recesywną w europejskiej populacji śródziemnomorskiej.11 Czterech nosicieli mutacji 30delG wykryto wśród 551 Żydów aszkenazyjskich i nosiciela wśród 173 białych osób z próbkami DNA w Michigan State University. Częstotliwości te nie różnią się znacząco od siebie ani od opublikowanych częstotliwości.
Zgromadziliśmy nasze wyniki od osób białych w Ameryce Północnej z wynikami uzyskanymi przez Denoyelle i wsp. 12 dla populacji pochodzenia francuskiego i północnoeuropejskiego (uzyskując łączną częstotliwość na 292) i porównaliśmy tę stawkę ze stopą przewoźnika wynoszącą 9 w 280 dla populacji włoskiej i hiszpańskiej (śródziemnomorskiej) 11 Stwierdziliśmy istotną różnicę w stawkach nośnych dla 30delG między tymi dwiema grupami (P = 0,01 według dokładnego testu Fishera). Stawki przewoźników za 30 delG w populacji Żydów aszkenazyjskich (0,73 proc., Przedział ufności 95 proc., 0,2 do 1,8 proc.) I ludność europejska w basenie Morza Śródziemnego również znacznie się różniły (P = 0,04), ale wskaźniki w Aszkenazyjczykach i puli Ludność śródziemnomorska w Europie nie różniła się istotnie (p = 0,66).
Znaleźliśmy 22 nosicieli mutacji 167delT wśród 546 żydowskich próbek aszkenazyjskich, sugerując częstotliwość nośną 4,03 procent (przedział ufności 95 procent, 2,5 do 6,0 procent)
[podobne: buprenorfina, oprogramowanie stomatologiczne, Mimośród ]
[patrz też: psychoterapia psychodynamiczna, pszczoła a osa, pszeniczny brzuch ]