Skip to content

Mutacje w genie Connexin 26 (GJB2) wśród Żydów aszkenazyjskich z nieprzytomną recesywną głuchotą ad 6

1 miesiąc ago

512 words

Przeciwnie, mutacja 30delG jest związana z kilkoma różnymi haplotypami, co sugeruje, że ma ona wiele źródeł. Prawdopodobnym wytłumaczeniem jest to, że allel 30delG powstał kilkakrotnie spontanicznie w żydowskiej historii Aszkenazyjczyków. Mutację 30delG zaobserwowano na różnych podłożach haplotypowych również w innych populacjach, co sugeruje, że jest nawracająca i pojawia się w gorącej plamie mutacji związanej z ciągiem sześciu reszt guaniny w tym miejscu.12,19 Identyfikacja tych dwóch powszechnych mutacji w genie GJB2 powinna poprawić poradnictwo genetyczne wśród ludności żydowskiej aszkenazyjskiej. Łączna stawka nośnika wynosząca 4,76 procent sugeruje częstość występowania wynoszącą 0,6 na 1000 w przypadku recesywnej głuchoty spowodowanej zmutowanymi allelami GJB2 w populacjach żydowskich aszkenazyjskich (bez uwzględnienia ewentualnych małżeństw komplementarnych lub pokrewnych). Najnowsze szacunki dotyczące częstości występowania wrodzonej głuchoty wśród Żydów aszkenazyjskich wynoszą 1,2 na 1000, z czego 38,1% wynika z niesympotycznej recesywnej głuchoty. 30.31 Wygląda więc na to, że mutacje w GJB2 odpowiadają za prawie wszystkie przypadki niesympotycznej recesywnej głuchoty w tej populacji. Wniosek ten jest zgodny z analizami rozmieszczenia głuchych dzieci wśród małżeńskich aszkenazyjskich spokrewnień, które pokazują, że w populacjach aszkenazyjskich występuje zaledwie od dwóch do sześciu genetycznych loci związanych z dziedziczeniem niesympotronicznej recesywnej głuchoty.
Współczynnik nosicielstwa 4,76% jest podobny do innych genów odpowiedzialnych za choroby recesywne w populacji Żydów aszkenazyjskich, takich jak choroba Tay-Sachsa (4 procent), choroba Gauchera (4 do 6 procent) i rodzinna dysautonomia (3 procent) .28 Z tego powodu, aszkenazyjscy Żydzi mogą zdecydować się na posiadanie statusu nosiciela mutacji w genie GJB2 określonym jako część genetycznego badania przesiewowego. Odpowiednim testem byłby test przeznaczony do wykrywania zarówno zmutowanych alleli 167delT, jak i 30delG.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Obsługiwane przez fundusze wewnętrzne Narodowego Instytutu ds. Głuchotliwości i Innych Zaburzeń Komunikacyjnych (NIDCD) (Z01 DC 00039-01, do Dr. Friedmana) oraz przez grant (P0100379, do Dr. Berlin) z NIDCD. Dodatkowe wsparcie zapewniła Michigan State University Foundation (doktor Friderici), Narodowa Fundacja ds. Żydowskich Chorób Genetycznych (doktor Ostrer), Fundusz Kam na Badania słuchu oraz Fundacja Marriott.
Jesteśmy wdzięczni członkom uczestniczących rodzin.
Author Affiliations
Z Laboratorium Genetyki Molekularnej, Narodowego Instytutu Głuchoty i Innych Zaburzeń Komunikacyjnych, National Institutes of Health, Rockville, Md. (RJM, HJK, TBF); Kresge Hearing Research Laboratory, Departament Otorynolaryngologii i Biokomunikacji, Louisiana State University Medical Center, Nowy Orlean (LJH, LG, CIB, BK); Departament Pediatrii i Rozwoju Człowieka, College of Human Medicine, Michigan State University, East Lansing (KF, RF); Wydział Genetyki Medycznej, Uniwersytet w Antwerpii, Antwerpia, Belgia (GVC); oraz Program Genetyki Człowieka, Departament Pediatrii, New York University Medical Center, New York (CO, HO).
Wyślij prośby o ponowne przesłanie do Dr Morell na NIDCD, 5 Research Ct., Rm. 2A19, Rockville, MD 20850. Inni autorzy to Theresa San Agustin, MD, Laboratorium Genetyki Molekularnej, Narodowy Instytut Głuchoty i Innych Zaburzeń Komunikacyjnych, Rockville, MD, i Jan Dumon, MD, Wydział Genetyki Medycznej, Uniwersytet w Antwerpii, Antwerpia, Belgia.

[podobne: noni, suprasorb, alemtuzumab ]
[patrz też: ph metria, picie oleju lnianego, płatki jaglane właściwości ]