Skip to content

centrostal górnośląski katowice

2 miesiące ago

472 words

W porównaniu z bardziej kolosalnymi kręgowcami, ludzka noga nie jest szczególnie długa, ale jednometrowy akson motoryczny, który unerwia stopę, stanowi ogromne wyzwanie. Jego ciało komórkowe w rdzeniu kręgowym nie tylko syntetyzuje wszystkie komponenty aksonalne, ale przenosi je w dół aksonu, co może trwać nawet rok. Ponadto akson wymaga ATP, aby utrzymać gradienty jonów i integralność komórkową, a to musi być lokalnie dostarczane na całej swojej długości. HSAN1, jedna z wielu dziedzicznych neuropatii obwodowych Uszkodzenie aksonów obwodowych, które upośledza ich funkcję, powoduje neuropatię obwodową. Ponieważ każdy nerw obwodowy służy określonej części ciała i zawiera odpowiednie aksony dla tej części ciała, szereg objawów przejawianych przez osoby z obwodową neuropatią jest bardzo zróżnicowany. Istnieją również liczne rodzaje neuropatii obwodowej, które można podzielić na te, które są dziedziczone i te, które są nabywane. Wrodzone neuropatie obwodowe nazywane są zwykle chorobą Charcot-Marie-Tooth (CMT), na cześć lekarzy, którzy po raz pierwszy je opisali. CMT jest częstą chorobą, dotykającą około na 2500 osób (3). Pacjenci są klasyfikowani zgodnie ze schematem dziedziczenia, stopniem nasilenia klinicznego, typem komórek, który jest pierwotnie dotknięty (osłonka mielinowa lub akson / neuron), i. w przypadkach, w których neurony są głównym typem komórki. rodzaj neuronu obwodowego dotkniętego (czuciowy, motoryczny i / lub autonomiczny). Mutacje w ponad 30 genach powodują CMT (4) i wiele innych pozostaje do odkrycia. Formy demielinizacyjne są najczęstsze, a genetyczne przyczyny większości z tych warunków zostały odkryte (5, 6). Mimo że niektóre geny związane z demielinizacyjnymi postaciami CMT ulegają ekspresji w innych typach komórek, pierwotnej nieprawidłowości. demielinizacja. jest powodowany przez efekty mutacji w mielinizujących komórkach Schwanna (7). Aksonalne formy CMT występują rzadziej, a ich genetyczne przyczyny pozostają nieznane u większości chorych (5, 6). W większości przypadków ekspresja zmutowanego genu w dotkniętych neuronach prawdopodobnie wywołuje neuropatię aksonów, ale zostało to wykazane doświadczalnie tylko dla kilku rodzajów. To, co łączy obie demielinizacyjne i aksonalne formy CMT, to tendencja do powodowania postępującej degeneracji aksonów, poczynając od najdłuższych aksonów (ryc. 1, B i C). Demielinujące formy CMT zazwyczaj wpływają na wszystkie mielinizowane aksony czuciowe i ruchowe oraz wolne niemielinizowane aksony (głównie czuciowe i autonomiczne aksony), podczas gdy aksonalne formy CMT typowo wpływają zarówno na mielinizowane, jak i niemielinizowane aksony. Niektóre formy aksonalne mają jednak wpływ głównie na aksony ruchowe (nazywane dziedzicznymi neuropatiami ruchowymi) lub aksony czuciowe (nazywane dziedzicznymi neuropatiami czuciowymi i autonomicznymi [HSANs]), w tym na nie mielinizowane. Mutacje mutacji w palmitoilotransferazie serynowej, podjednostce o długim łańcuchu zasadowym (SPTLC1) (8, 9) lub SPTLC2 (10). które kodują dwie z trzech podjednostek enzymu palmitoilotransferazy serynowej. powoduje HSAN typu (HSAN1), rzadką i klinicznie odrębną postać dziedziczonego przeważnie CMT
[więcej w: psychoterapia psychodynamiczna, płesznik, pluskwy ugryzienia ]

0 thoughts on “centrostal górnośląski katowice”